Ključna beseda: genetska diagnostika

»Novico od odkritju dveh novih genov je generalni direktor UKC-ja Ljubljana označil za izjemno.«

»Vendar na žalost za večino najbolj pomembnih bolezni, kot so rak, demenca in podobne, odgovora na to nimamo.«

»Odkrili smo, da izgubo vida povzroči okvara naših celičnih elektrarn, ki jim rečemo mitohondriji.«

»Glavno vprašanje takih bolnikov je, ali bodo tudi njihovi otroci zboleli za izgubo vida.«

»In tukaj smo zelo ponosni, da smo to lahko naredili na slovenskih tleh s sodelovanjem številnih naših kolegov.«

»Pri nas smo nato z uporabo najsodobnejših metod genetske diagnostike postavili ključen sum - da gre pri njej za genetsko spremembo v tedaj še neraziskanem genu CCT3.«

»Celotna raziskovalna pot pa ni ponudila samo odgovora na vprašanje o diagnozi ene družine.«